Νέα μελέτη περιγράφει συγκεκριμένες γενετικές ιδιαιτερότητες που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο σοβαρής νόσησης με COVID-19

Μια νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο έγκριτο διεθνές επιστημονικό περιοδικό Nature, διερεύνησε γενετικούς παράγοντες που επηρεάζουν τη βαρύτητα της νόσου COVID-19 σε μια προσπάθεια να γίνει κατανοητό γιατί κάποιοι άνθρωποι νοσούν βαρύτερα μετά από μόλυνση με τον ιό SARS-CoV2 σε σύγκριση με άλλους. Οι Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Αριστείδης Ηλιόπουλος (Καθηγητής Βιολογίας-Γενετικής), Σταυρούλα (Λίνα) Πάσχου (Επίκουρη Καθηγήτρια Ενδοκρινολογίας), Ευστάθιος Καστρίτης (Καθηγητής Θεραπευτικής-Παθολογίας-Ογκολογίας), Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Καθηγήτρια Θεραπευτικής-Επιδημιολογίας-Προληπτικής Ιατρικής) και Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής-Αιματολογίας-Ογκολογίας και Πρύτανης ΕΚΠΑ) συνοψίζουν τα κύρια σημεία της μελέτης αυτής. Πρόκειται για τη μεγαλύτερη παγκοσμίως σχετική γενετική μελέτη, η οποία συμπεριέλαβε συνολικά περισσότερους από 57.000 άτομα. Συγκεκριμένα, οι ερευνητές της διεθνούς επιστημονικής κοινοπραξίας GenOMICC συνέκριναν το γονιδίωμα 7.491 ασθενών με COVID-19 που νοσηλεύθηκαν σε μονάδα εντατικής θεραπείας, 46.770 ατόμων χωρίς τη νόσο (ομάδα ελέγχου) και 1.630 ατόμων που εμφάνισαν ήπια νόσο COVID-19. Η συγκριτική γενετική ανάλυση οδήγησε στον εντοπισμό 16 νέων γενετικών παραλλαγών (πολυμορφισμών) που συνδέονται με εκδήλωση σοβαρής νόσου. Οι 16 αυτές παραλλαγές προστίθεται σε 7 γνωστές και περιγράφονται 23 συνολικά. Επιπλέον, οι ερευνητές μπόρεσαν να αναπαράγουν αυτά τα αποτελέσματα και σε ανεξάρτητους πληθυσμούς. Οι γενετικοί παράγοντες που ανακαλύφθηκαν συνδέονται επιγραμματικά με την πήξη του αίματος, την ανοσολογική απόκριση στον ιό και την ένταση της φλεγμονής που ακολουθεί. Ως παράδειγμα, μια παραλλαγή στο γονίδιο IFNA1, που διαταράσσει τη λειτουργία μιας βασικής ιντερφερόνης για το ανοσοποιητικό σύστημα, αυξάνει τον κίνδυνο του ατόμου που φέρει αυτή την παραλλαγή να νοσήσει βαριά από COVID-19. Ενδιαφέρον, επίσης, έχει το γεγονός πως άλλες γενετικές παραλλαγές αυξημένου κινδύνου σχετίζονται με τον τρόπο που τα κύτταρα αποκρίνονται στην ιντερφερόνη IFN10, καθιστώντας την σημαντικό στόχο για περαιτέρω μελέτες και ανάπτυξη θεραπευτικών στρατηγικών. Συμπερασματικά, η νέα αυτή μελέτη περιγράφει συγκεκριμένες γενετικές ιδιαιτερότητες που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης σοβαρής νόσου COVID-19 εμπλουτίζοντας σημαντικά τις γνώσεις μας για τους μηχανισμούς απόκρισης στον ιό SARS-CoV2, ενώ δίνει τη δυνατότητα για αξιολόγηση του κινδύνου με σχετικά απλά τεστ και δημιουργεί αισιοδοξία για νέες θεραπευτικές εξελίξεις.

Κορονοϊός: Η υπερβάλλουσα θνησιμότητα στην Ελλάδα λόγω της Covid-19 εκτιμάται στο 22%

Περίπου 22% περισσότεροι είναι οι άνθρωποι που έχουν πεθάνει στην Ελλάδα τη διετία 2020-21 λόγω της πανδημίας, σε σχέση με τον επίσημο απολογισμό (υπερβάλλουσα θνησιμότητα), σύμφωνα με νέα παγκόσμια μελέτη, την πιο ολοκληρωμένη του είδους της μέχρι σήμερα, η οποία δημοσιεύθηκε στο διεθνούς κύρους ιατρικό περιοδικό "The Lancet". Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις της μελέτης, από την 1η Ιανουαρίου 2020 έως τις 31 Δεκεμβρίου 2021 είχαν πεθάνει πιθανώς 18,2 εκατομμύρια άνθρωποι εξαιτίας της πανδημίας, έναντι επίσημου απολογισμού 5,94 εκατομμυρίων. Η επίσημη θνησιμότητα της Covid-19 ήταν 39,2 θύματα ανά 100.000 πληθυσμού, ενώ η υπερβάλλουσα θνησιμότητα υπολογίστηκε σε 120,3 θύματα ανά 100.000 πληθυσμού, συνεπώς ήταν τουλάχιστον τριπλάσια. Για την Ελλάδα ειδικότερα, εκτιμήθηκαν 25.400 θύματα έναντι επίσημου απολογισμού 20.800 (έως την ημερομηνία που έλαβε υπόψη της η μελέτη). Έναντι καταγεγραμμένης θνησιμότητας λόγω Covid-19 στη χώρα μας 104,1 θανάτων ανά 100.000 πληθυσμού, η υπερβάλλουσα πραγματική θνησιμότητα εκτιμήθηκε σε 127,1 θανάτους ανά 100.000 κατοίκους ή 1,22 φορές (22%) μεγαλύτερη. Σύμφωνα με τη μελέτη, η Ελλάδα εμφανίζεται να έχει μια από τις μικρότερες υπερβάλλουσες θνησιμότητες στην Ευρώπη. Συγκριτικά, η υπερβάλλουσα θνησιμότητα στη Γερμανία και στην Κροατία εκτιμήθηκε 1,82 φορές μεγαλύτερη από την επίσημη, στη Γαλλία 1,28 φορές μεγαλύτερη, στη Δανία υπερτριπλάσια (3,18 φορές), στη Φιλανδία πενταπλάσια (5,03 φορές), στην Πολωνία υπερδιπλάσια (2,2 φορές), στη Ρουμανία διπλάσια (2,03 φορές), στην Αλβανία υπερπενταπλάσια (5,38 φορές), ενώ στη Βουλγαρία και στη Βόρεια Μακεδονία σχεδόν τριπλάσια (2,66 και 2,54 φορές αντίστοιχα). Οι πέντε χώρες με τη μεγαλύτερη εκτιμώμενη υπερβάλλουσα θνησιμότητα αναλογικά με τον πληθυσμό τους ήταν η Βολιβία (734,9 έξτρα θάνατοι από Covid-19 ανά 100.000 πληθυσμού), η Βουλγαρία (647,3), η Εσουατίνι-Σουαζιλάνδη (634,9), η Βόρεια Μακεδονία (583,6) και το Λεσότο (562,9). Αντίθετα, οι πέντε χώρες με τη μεγαλύτερη αρνητική πλεονάζουσα θνησιμότητα (δηλαδή με τους λιγότερους θανάτους αναλογικά επί πανδημίας από ό,τι προ πανδημίας) ήταν η Ισλανδία (-47,8 λιγότεροι θάνατοι ανά 100.000 κατοίκους), Αυστραλία (-37,6), Σιγκαπούρη (-15,8), Νέα Ζηλανδία (-9,3) και Ταϊβάν (-5,9). Την υψηλότερη υπερβάλλουσα θνησιμότητα σε απόλυτους αριθμούς έως το τέλος του 2021 εμφανίζεται να έχει η Νότια Ασία (5,3 εκατομμύρια έξτρα θάνατοι) και ακολουθούν η Βόρεια Αφρική & Μέση Ανατολή (1,7 εκατομμύρια) και η Ανατολική Ευρώπη (1,4 εκατομμύρια). Σε επίπεδο χώρας, οι περισσότεροι υπερβάλλοντες θάνατοι εκτιμώνται στην Ινδία (4,1 εκατομμύρια), στις ΗΠΑ (1,1 εκατομμύριο), στη Ρωσία (επίσης 1,1 εκατ.), στο Μεξικό (798.000), στη Βραζιλία (792.000) και στην Ινδονησία (736.000). Οι ερευνητές ανέφεραν ότι χρειάζεται περαιτέρω μελέτη για να κατανοηθεί καλύτερα σε ποιό βαθμό η υπερβάλλουσα θνησιμότητα οφείλεται άμεσα στην ίδια την Covid-19 και σε ποιό ποσοστό σε έμμεσες επιπτώσεις της πανδημίας, όπως στις επιπτώσεις στις υπηρεσίες υγείας, σε θανάτους από άλλες παθήσεις και στις ευρύτερες οικονομικές επιπτώσεις. Ως υπερβάλλουσα θνησιμότητα ορίζεται η διαφορά ανάμεσα στον αριθμό των θανάτων από κάθε αιτία σε μια ορισμένη χρονική περίοδο σε σχέση με τον αναμενόμενο αριθμό θανάτων με βάση τις τάσεις των προηγουμένων ετών. Ο υπολογισμός της στην περίπτωση της Covid-19, σύμφωνα με τη μελέτη του "Lancet", με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Χαϊντόνγκ Γουάνγκ του Ινστιτούτου Μετρήσεων και Αξιολόγησης της Υγείας (ΙΗΜΕ) του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ, έγινε με βάση ειδικά μοντέλα, συνεπώς υπάρχουν περιθώρια για εσφαλμένες εκτιμήσεις. Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(21)02796-3/fulltext ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ